С 20 марта, все жители Эстонии получили возможность стать генными донорами. Для этого надо сначала заполнить и подписать на сайте www.geenidoonor.ee форму согласия. Начиная со 2 апреля генетические пробы (6 миллилитров крови) можно будет сдать в крупных больницах и лабораториях SYNLAB по всей Эстонии.
Генетик Наталия Первякова: мы планируем, что с 2019 года первые доноры начнут получать свои генные паспорта. Eesti geenivaramu
Сотрудник института Геномики и Эстонского генного фонда (Eesti geenivaramu), генетик Наталия Первякова рассказывает нашим читателям, для чего государство собирает генетические пробы, какое влияние они могут оказать на здоровье простых жителей Эстонии и стоит ли бояться сдавать свой генетический материал.
– В конце прошлого года правительство приняло решение придать ускорение развитию персональной медицины в Эстонии и выделило 5 миллионов евро на совместный генетический проект Эстонского генного фонда Тартуского университета, Института развития здоровья и Министерства социальных дел. Любой желающий может совершенно бесплатно сдать пробу и затем получить свой генетический паспорт. В чем состоит интерес государства?
– Инициированный при поддержке государства сбор генетических данных – важный шаг в направлении персональной медицины, который изменит современное здравоохранение и в будущем позволит предлагать людям лучшее и более своевременное лечение. Программа персональной медицины не только позволяет улучшить качество лечения уже имеющихся заболеваний, но и предотвратить появление некоторых заболеваний. Эстония является абсолютным лидером в данной области медицины. Другие страны также активно развивают эту отрасль медицины, однако именно Эстонии удалось перейти от пилотных проектов к реальному внедрению проекта. Поэтому мировое медицинское сообщество очень внимательно смотрит на нашу работу и оценивает полученные результаты.
– Какие преимущества даёт сбор генетической информации обычному жителю Эстонии?
– Сразу генные доноры никаких преимуществ не получат. Собрать и обработать 100 тысяч проб – это серьёзная задача для нашего небольшого института. Весь 2018 год уйдет на то, чтобы прогенотипировать данные, провести тщательный контроль генома каждого человека, так как любая ошибка негативно скажется на прогнозах для конкретной персоны. Мы планируем, что только с 2019 года первые доноры начнут получать свои генные паспорта.
– Что такое генный паспорт, и как он связан с понятием персональной медицины?
– Генные паспорта будут интегрированы в систему здравоохранения, тем самым у врача появится возможность видеть конкретные генетические риски пациента. Например, угрозу диабета, рака молочной железы или кишечника, возможность образования тромбов в сосудах и так далее. Другими словами, врач будет видеть риски и предлагать пациенту ежегодный контроль по критическим для него параметрам. Часто подобные заболевания не очевидны, но они легко купируются при раннем выявлении, поэтому важно отслеживать состояние здоровья по критическим точкам и при первых же симптомах обращаться для исследования. Также генетические данные дают врачу подсказку, например, какие именно лекарства будут лучше усваиваться человеком. Технологии развиваются постоянно, поэтому сейчас мы уже можем отслеживать 640 тысяч маркеров, которые дают довольно полную картину состояния здоровья и факторов риска по заболеваниям, представленным в генетическом паспорте.
– Все ли семейные врачи и специалисты владеют достаточной компетентностью, чтобы читать генетические паспорта, что называется, с листа?
– Наша практика показывает, что обычно врачам не требуется специального обучения для понимания генетического паспорта. На самом деле, он сделан таким образом, что даже человек без медицинского образования может понять, о чем идёт речь. Однако мы сейчас рассматриваем возможность проведения краткосрочных курсов для врачей, чтобы разъяснить некоторые тонкости.
– Насколько охотно откликаются люди на предложение государства и принимают решение стать генным донором?
– За неполных первых три дня мы получили 14 200 заявок со всех уголков Эстонии. Это более 14% от ста тысяч, которые планировалось собрать в течение 2018 года. Сайт Генного фонда периодически не работал из-за перегрузки, и не все желающие смогли оставить заявку. Мы увеличили пропускную способность, и теперь не должно быть проблем с регистрацией. Также на этой неделе мы запустим русскую версию сайта. На самом деле, государство ставит своей целью собрать в Генном фонде генетические данные как можно большего числа жителей, поэтому министр Евгений Осиновский упомянул, что государство поддержит всех желающих, даже если их число превысит сотню тысяч. В 2018 году есть деньги только на проведение генотипирования 100 000 доноров, но тем, кто не попадет в это число, будет дана возможность сдать свой материал для его последующего генотипирования в 2019-2020 году. В то же время у людей есть определённые страхи и предубеждения, которые мы со своей стороны стараемся развеять в рамках информационной кампании.
– Влечёт ли за собой сдача генной информации какие- то последствия, обязательства для донора? Кто может воспользоваться генетическими данными?
– Мы работаем на основании Закона об исследовании генных данных человека, который строго регламентирует все процессы. Наша цель – собрать генетический материал для проведения международных исследований, но никакие данные не покидают стены нашего института. Единственная обязанность донора – подписать форму согласия и участвовать в опросниках и честно отвечать о своем образе жизни, здоровье и заболеваниях родственников для составления как можно более точных генетических паспортов.
Информация, полученная на основе генного материала людей из Эстонии, хотя и участвует в международных исследованиях, на самом деле не покидает территорию генного фонда. Ученые обмениваются результатами исследований, чтобы выявить тенденции, специ- фичные для каждой конкретной популяции или рас в целом. Например, мутации, которые влияют на метаболизм лекарств среди европейцев, могут отличаться от мутаций азиатов, и в итоге в одной популяции лекарство будет более действенным, а в другой совершенно бесполезным.
По поводу того, что нужно делиться генным материалом с другими донорами для спасения жизни – этого не нужно делать вообще. Это не кровь для донорства, генным материалом не делятся в науке. Вернее, для спасения чужих жизней делятся, но только митохондриальной ДНК, а мы ее не изучаем и не вычищаем из крови пациентов, мы занимаемся только ядерной ДНК.
– Как стать донором в уезде Ида-Вирумаа?
– Генным донором могут стать все жители Эстонии в возрасте от 18 лет, которые раньше не присоединились к Генному фонду и у кого есть эстонский личный код. Свое согласие на участие в проекте можно дать цифровой подписью при помощи ID-карты или Mobiil-ID в среде www.geeni-doonor.ee начиная с 20 марта 2018 года. Анализ крови можно сдать в крупных больницах и пунктах приема крови SYNLAB по всей Эстонии со 2 апреля. Предварительно бронировать время не нужно. Вся процедура занимает несколько минут и бесплатна для генного донора. Если вам предписано сдать кровь на анализы в какой-нибудь крупной больнице, поинтересуйтесь, не подключена ли она к нашему проекту. Если да, то кровь можно сдать, что называется, «за одно».
Наша справка:
Закон об исследовании генных данных человека был принят в 2000 году.
Первые 10 тысяч генетических проб были собраны в 2003-2005 годах, с 2007 по 2011 год – ещё более 11 тысяч, всего на данный момент собрано 52 387 проб.
Первый генетический паспорт появился в 2015 г.,
с 2017 года фонд начал выдавать паспорта донорам.
ГДЕ сдать пробу?
Лаборатория SYNLAB Eesti Labor находится в Нарве по адресу Таллинна мнт. 19 С (Харидусе, 5), каб. № 14. Время работы для генных доноров ПН-ЧТ 11.00-15.00, ПТ 9.00-12.00.
Закон об исследовании генных данных человека можно найти на сайте https://www.riigiteataja.ee/akt/72581.
Беседовала Софья Боборенко
