В нашем центре стало возможным выявлять у плода редкие заболевания ещё до рождения.
В Европе редким заболеванием считается такое, которое встречается реже, чем у одного человека из двух тысяч. Всего в мире описано более 7600 редких заболеваний. После нормального пренатального УЗИ частота клинически значимых генетических заболеваний при рождении составляет, независимо от возраста матери, примерно 1:70 новорождённых.
Каждая беременная женщина в Эстонии имеет возможность в первом триместре пройти OSCAR-тест, главной целью которого является выявление синдрома Дауна (частота около 1:800 новорождённых).
Для пренатального выявления редких заболеваний наш центр предлагает Двойной тест плода. Он позволяет ещё до рождения обнаружить заболевания, суммарная частота которых составляет 1:100 новорождённых, то есть в 8 раз чаще, чем встречается синдром Дауна.
Двойной тест плода – это инновационный и современный комбинированный скрининг первого триместра. Он объединяет преимущества двух разных неинвазивных ДНК-тестов (основанных на анализе внеклеточной ДНК плода) и высокотехнологичного ультразвукового исследования на разных этапах развития ребёнка. После проведения теста остаточный риск наличия хромосомной или генетической патологии составляет лишь 1:500 новорождённых.
Суть Двойного теста
- Очень раннее УЗИ на 10-й неделе беременности + неинвазивные тесты (NIPT).
- Подробная ультразвуковая диагностика и оценка рисков для матери на 13-й неделе.
- Это один из самых точных современных комбинированных скринингов для раннего выявления хромосомных и генетических нарушений, а также врождённых пороков развития.
Цели раннего УЗИ
(10-я неделя)
- Точное определение срока беременности и выявление многоплодной беременности.
- Исключение ситуаций, при которых нельзя проводить NIPT.
- Исключение 10 тяжёлых врождённых пороков развития.
Лабораторные тесты
- PrenatalSafe Karyo Plus – выявляет синдром Дауна, Эдвардса, Патау, патологии половых хромосом, другие численные и структурные аномалии, а также 9 значимых микроделеционных синдромов.
- GeneSafe Complete – даёт информацию о 29 генетических патологиях, вызывающих 44 новых и 5 наследуемых заболеваний, которые часто невозможно обнаружить при УЗИ.
Подробная диагностика на 13-й неделе
- Выявление до 100 врождённых пороков развития, включая тяжёлые пороки сердца.
- УЗИ маточных артерий и шейки матки для оценки риска преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов.
Заболевания и патологии, которые можно выявить:
- Хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Тёрнера и др.).
- Микроделеции и дупликации (в т.ч. синдром Вильямса, Ди Джорджи).
- Генетические болезни (синдром Нунана, синдром Ретта и др.).
- Наследственные моногенные болезни (муковисцидоз, наследственная тугоухость).
- Тяжёлые врождённые пороки развития (в т.ч. расщелина позвоночника).
- Тяжёлые врождённые пороки сердца (транспозиция магистральных сосудов и др.).
Возможные осложнения, которые помогает выявить тест:
- Преэклампсия (нарушение функции почек и печени, высокое давление, судороги).
- Задержка внутриутробного роста плода (ребёнок не получает достаточно питания и кислорода).
- Преждевременные роды (вследствие слабости шейки матки).
Этапы теста
I этап (10-я неделя):
- УЗИ + анализ крови на PrenatalSafe Complete Plus (Karyo Plus + GeneSafe) + гормональный анализ (PAPP-A).
- Измерение давления, веса и роста.
Дополнительно: анализ слюны отца.
II этап (13-я неделя):
- Подробное УЗИ для диагностики ранних пороков развития.
- Объяснение результатов, ответы на вопросы, рекомендации по ведению беременности.
Заключение:
Участие в исследовании даёт женщине уверенность в здоровье будущего ребёнка и нормальном течении беременности.
