Тест GeneSafe Complete – это пренатальный неинвазивный скрининговый тест, с помощью которого можно обнаружить около 29 генных мутаций у плода, которые могут вызвать 49 различных генетических заболеваний, которые часто не выявляются при ультразвуковом исследовании и проявляются только на позднем этапе беременности или в первые годы жизни ребенка.
Как работает тест GeneSafe Complete?
Тест GeneSafe Complete проводится на образце материнской крови, который содержит ДНК как матери, так и плода. Обычно ДНК плода, подлежащая тестированию, поступает из плаценты. Тест GeneSafe Complete обнаруживает ДНК плода в образце крови матери и использует ее для того, чтобы оценить, есть ли у плода искомое генетическое заболевание или нет. Тест абсолютно безопасен для вас и ребенка. Для проведения теста у матери ребенка из руки берут образец крови, а у отца ребенка берут изо рта ватным тампоном со слизистой оболочки щеки пробу ДНК, а затем отправляют экспресс-курьером в Италию, в лабораторию Eurofins в Риме.
Что мне говорит тест GeneSafe Complete?
Тест GeneSafe Complete позволяет выявить аутосомно-моногенные заболевания (хромосомы 1–22), то есть наследственные заболевания, которые проявляются из-за мутации в одном гене и независимо от пола ребенка.Поскольку тест GeneSafe Complete выявляет 49 моногенных заболеваний, вероятность появления одного из них у плода равна одному у шестиста (1:600). Это выше, чем вероятность появления синдрома Дауна.
Тест GeneSafe Complete — это скрининговый тест, который позволяет выявить аутосомно-рецессивные заболевания, унаследованные от родителей, а также заболевания, вызванные мутациями после оплодотворения яйцеклетки.
В случае новых мутаций (например, синдрома Ретта или Нунана) ген заболевания не наследуется ни от одного из родителей, а возникает при формировании сперматозоида или яйцеклетки. Возникающие мутации особенно бросаются в глаза при аутосомно-доминантных заболеваниях, потому что они проявляются сразу – как ни удивительно, но у здоровых родителей рождается больной ребенок, который теоретически в 50% случаев передает болезнь своим потомкам.
Аутосомно-рецессивная мутация (например, муковисцидоз, врожденная нейросенсорная глухота) наследуется от обоих родителей. Это означает, что для проявления генетического заболевания у ребенка должно быть изменение обоих генов одной пары генов. Если ребенок наследует от родителей один измененный ген и другой нормальный ген, тогда в большинстве случаев нормальный ген компенсирует измененный ген. В этом случае ребенок является носителем изменения, но он не болен. Если оба родителя являются носителями одной и той же мутации гена, они оба могут передать ген с изменением ребенку, что приведет к заболеванию ребенка.
Насколько надежен тест GeneSafe Complete?
Этот скрининговый тест может обнаружить более 99% из 29 генных мутаций, исследованных с помощью теста. Необходимость повторения теста из-за неясного результата составляет менее 1%.
Когда я узнаю результаты своего теста?
Результаты анализа вы узнаете через 21 день после сдачи анализа крови.
Кто и когда может пройти тестирование?
Тест GeneSafe Complete предназначен для беременных женщин всех возрастов, независимо от того, является ли это одноплодной или двуплодной беременностью, наступила ли беременность путем естественного или искусственного оплодотворения. Тест проводится при продолжительности беременности не менее 10 полных недель.
Кому будет особенно полезен тест GeneSafe Complete?
Частота возникновения моногенных заболеваний не зависит от возраста женщины, но они чаще возникают, если биологический отец плода старшего возраста. Мы рекомендуем пройти GeneSafe Complete тест, если отец ребенка старше 40 лет.
Перед проведением пренатального теста проводится УЗИ плода.
Целью ультразвукового исследования является, во-первых, уточнение срока беременности, оценка беременности двойней и ее тип, а во-вторых, исключение ситуации, когда неинвазивный пренатальный тест проводить не следует.
С помощью этого теста невозможно выявить дефекты структурного развития ребенка, если плод находится на очень раннем сроке.Цель ультразвукового исследования нарушений развития – исключить у ребенка 10 тяжелых нарушений развития.
Большинство женщин, прошедших тест GeneSafe Complete, узнают, что у их ребенка риск развития проверенного моногенного заболевания крайне низкий, и это может быть очень обнадёживающим.
Центр ультразвуковых исследований плода
Loote Ultraheliskriining OÜ
А.Х. Таммсааре теэ 47,
Таллинн
Тел. 656 6162, 521 0046
эл.почта: info@ultraheli.ee
www.ultraheli.ee
